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2025.09.18 医療AI

ジェネラティブ・トランスフォーマーを用いた人類疾病の自然史の学習

Learning the natural history of human disease with generative transformers.

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🧬 ジェネラティブ・トランスフォーマーを用いた人類疾病の自然史の学習

近年、人工知能(AI)が医療分野での意思決定において重要な役割を果たすことが期待されています。特に、患者の過去および現在の健康状態を理解することが、将来の健康状態を予測し、改善するために不可欠です。本記事では、最新の研究成果を基に、ジェネラティブ・トランスフォーマーを用いた疾病の自然史の学習について詳しく解説します。

🔍 研究概要

本研究では、ジェネラティブ・プレトレインド・トランスフォーマー(GPT)アーキテクチャを改良し、疾病の進行と競合する性質をモデル化する新しいAIモデル「Delphi-2M」を開発しました。このモデルは、UKバイオバンクの40万人の参加者から得たデータを用いて訓練され、デンマークの190万人の個人からの外部データで検証されました。

📊 方法

Delphi-2Mは、個々の過去の疾病歴に基づいて1,000以上の疾病の進行率を予測します。このモデルは、既存の単一疾病モデルと同等の精度を持ち、また、合成的な将来の健康軌道をサンプリングすることが可能です。これにより、最大20年間の潜在的な疾病負担を見積もることができます。

📈 主な結果

疾病名 予測精度 合成健康軌道のサンプリング
心疾患 高精度 可能
糖尿病 高精度 可能
がん 高精度 可能
慢性呼吸器疾患 高精度 可能

💡 考察

Delphi-2Mの生成的特性により、実際のデータを見たことがないAIモデルの訓練が可能となります。また、説明可能なAI手法を用いることで、Delphi-2Mの予測に対する洞察を得ることができ、疾病の章内および間の共病群のクラスターや、将来の健康に対する時間依存的な影響が明らかになりました。しかし、訓練データから学習したバイアスも浮き彫りになっています。

📝 実生活アドバイス

  • 定期的な健康診断を受け、自分の健康状態を把握しましょう。
  • 過去の疾病歴を医療提供者と共有し、個別化された治療計画を立てることが重要です。
  • 健康的なライフスタイルを維持し、リスクを低減するための行動を取り入れましょう。
  • AI技術の進展に注目し、最新の医療情報を把握することが大切です。

🔚 まとめ

ジェネラティブ・トランスフォーマーを用いたこの研究は、疾病の自然史の理解を深め、個別化医療のアプローチを改善する可能性を示しています。今後のAI技術の進展が、医療分野における意思決定をどのように変革するのか、引き続き注目していきたいと思います。

🔗 関連リンク集

  • Nature
  • PubMed
  • UK Biobank

参考文献

原題 Learning the natural history of human disease with generative transformers.
掲載誌(年) Nature (2025 Sep 17)
DOI doi: 10.1038/s41586-025-09529-3
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40963019/
PMID 40963019

書誌情報

DOI 10.1038/s41586-025-09529-3
PMID 40963019
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40963019/
発行年 2025
著者名 Shmatko Artem, Jung Alexander Wolfgang, Gaurav Kumar, Brunak Søren, Mortensen Laust Hvas, Birney Ewan, Fitzgerald Tom, Gerstung Moritz
著者所属 Division of AI in Oncology, German Cancer Research Centre DKFZ, Heidelberg, Germany. / European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute EMBL-EBI, Hinxton, UK. / Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, Faculty of Health and Medical Sciences, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark. / Statistics Denmark, Copenhagen, Denmark. / European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute EMBL-EBI, Hinxton, UK. birney@ebi.ac.uk. / European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute EMBL-EBI, Hinxton, UK. tomas@ebi.ac.uk. / Division of AI in Oncology, German Cancer Research Centre DKFZ, Heidelberg, Germany. moritz.gerstung@dkfz.de.
雑誌名 Nature

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PMID 41533291
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41533291/
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著者名 Eyre Hannah, Prince David K, Abrahamson Sandra, Blankenhorn Richard K, Carey Evan P, Laundry Ryan J, Showalter Whitney, Todd-Stenberg Jeffrey, O'Hare Ann M, Butler Catherine R
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PMID 41610175
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著者名 Punchhi Gopika, Sun Yingji, Tan Eunice, Hlaing Naomi Khaing Than, Liu Chang, Asrani Sumeet, Rambhatla Sirisha, Bhat Mamatha
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PMID 42115799
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42115799/
発行年 2026
著者名 Kuschnir Fábio Chigres, Juan Valente Mérida- Palacio, Erika de Arruda- Chaves, Solé Dirceu, Urrutia-Pereira Marilyn, Rostan Marylin Valetín, Bousquet Jean
雑誌名 Allergol Immunopathol (Madr)
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