2025.09.26

TP63の新規ミッセンス変異がサモイル化モチーフにおける孤立性分裂手足奇形4を引き起こす：系統報告と文献レビュー

A Novel TP63 Missense Mutation in the Sumoylation Motif Causes Isolated Split-Hand/Foot Malformation 4: A Pedigree Report and Literature Review.

書誌情報

DOI 10.1002/mgg3.70140
PMID 40964825
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40964825/
発行年 2025
著者名 Yang Wei, Zhou Jian, Si Nuo, Zhang Xue
雑誌名 Molecular genetics & genomic medicine
2025.09.26

重症ANCA関連血管炎における導入療法としてのアバコパンとシクロホスファミド、リツキシマブの併用：2つのドイツの紹介センターにおける30人の患者の後ろ向き観察研究

Avacopan with combined cyclophosphamide and rituximab for induction therapy in severe ANCA-associated vasculitis: retrospective observational study of 30 patients in two German referral centres.

書誌情報

DOI 10.55563/clinexprheumatol/7sz0zp
PMID 40964814
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40964814/
発行年 2025
著者名 Assmann Gunter, Adjailia El-Baraa, Klapa Sebastian, von Allwoerden Katja, A...
雑誌名 Clinical and experimental rheumatology
2025.09.26

過去の環境が変動する温度に対する海洋魚種、Sebastes fasciatusの応答を変調する

Past environments modulate response to fluctuating temperatures in a marine fish species, Sebastes fasciatus.

書誌情報

DOI 10.1242/jeb.251288
PMID 40964813
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40964813/
発行年 2025
著者名 Leung Christelle, Guitard Joëlle J, Senay Caroline, Bourret Audrey, Chabot ...
雑誌名 The Journal of experimental biology
2025.09.26

ピルビン酸キナーゼ欠損症：イラン人集団における重症溶血性貧血の診断漏れ原因：4つの家族の全エクソームシーケンス解析と集団特有のデータベースのスクリーニングからの示唆

Pyruvate Kinase Deficiency: An Underdiagnosed Cause of Severe Hemolytic Anemia in Iranian Population: Insights From Whole Exome Sequencing of Four Families and Screening of a Population-Specific Database.

書誌情報

DOI 10.1111/ijlh.70003
PMID 40964792
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40964792/
発行年 2026
著者名 Rafat Milad, Bouraqi Yassin, Sisakht Jafar Mehrabi, Azarkeivan Azita, Najma...
雑誌名 International journal of laboratory hematology
2025.09.26

KIF1A関連の神経障害モデルにおけるC. elegansによるKIF1A(T99M)の遺伝子抑制因子によるアリール特異的な立体構造の救済

Allele-specific conformational rescue of KIF1A T99M by genetic suppressors in a C. elegans model of KIF1A-associated neurological disorder.

書誌情報

DOI 10.1242/jcs.264216
PMID 40964787
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40964787/
発行年 2025
著者名 Chen Zihan, Chai Yongping, Guo Zhengyang, Fu Xuanyu, Li Wei, Zhang Jinxiang...
雑誌名 Journal of cell science
2025.09.26

デイノコックス・ラジオデュランスにおけるInt(Tn916)型チロシン組換え酵素のヌクレオイド構造への関与

Involvement of Int Type Tyrosine Recombinase in Nucleoid Structure in Deinococcus radiodurans.

書誌情報

DOI 10.1002/jobm.70101
PMID 40964706
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40964706/
発行年 2025
著者名 Mishra Shruti, Tewari Himani, Rajaram Hema, Kota Swathi
雑誌名 Journal of basic microbiology
2025.09.26

結核菌のパンゲノム遺伝子特性に基づく薬剤選択

Drug selection based on pan-genomics genetic features of .

書誌情報

DOI 10.3389/fmicb.2025.1663069
PMID 40964672
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40964672/
発行年 2025
著者名 Sun Xiangcheng, Xu Panpan, Shi Yun, Wang Ning, Li Yan
雑誌名 Frontiers in microbiology
2025.09.18

アルヌス・グルティノーサの根結節から分離された新規内生種、ストレプトマイセス・コルウェリエの新種。

A novel endophytic species, Streptomyces colwelliae sp. nov., isolated from root nodule of Alnus glutinosa.

書誌情報

DOI 10.1186/s12866-025-04290-z
PMID 40963147
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40963147/
発行年 2025
著者名 Nouioui Imen, Gomez-Escribano Juan Pablo, Pötter Gabriele, Jando Marlen, Wo...
雑誌名 BMC microbiology
2025.09.18

デュシェンヌ型筋ジストロフィーのラットモデルの登場と治療評価

The rise of rat models for Duchenne muscular dystrophy and therapeutic evaluations.

書誌情報

DOI 10.1186/s13395-025-00395-1
PMID 40963128
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40963128/
発行年 2025
著者名 Relaix Frederic, Lafuste Peggy, Taglietti Valentina, Tiret Laurent
雑誌名 Skeletal muscle
2025.09.18

ドイツ・シュヴァービッシュ・アルプス地域のIxodes ricinusマダニにおけるマダニの年齢と土地利用がボレリア・ブルグドルフェリs.l.に与える影響

Influence of tick age and land-use on Borrelia burgdorferi s.l. in Ixodes ricinus ticks from the Swabian Alb, Germany.

書誌情報

DOI 10.1186/s13071-025-06971-0
PMID 40963110
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40963110/
発行年 2025
著者名 Weilage Sara, Chitimia-Dobler Lidia, Müller Max, Pfeffer Martin, Obiegala A...
雑誌名 Parasites & vectors
2025.09.18

ヒトの代替スプライシングの構造的影響の予測

Predicting the structural impact of human alternative splicing.

書誌情報

DOI 10.1186/s13059-025-03744-x
PMID 40963109
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40963109/
発行年 2025
著者名 Song Yuxuan, Zhang Chengxin, Omenn Gilbert S, O'Meara Matthew J, Welch Josh...
雑誌名 Genome biology
2025.09.18

階層的なカウントベースモデルがscATAC-seqデータ解析における課題を浮き彫りにし、より細かい解像度の情報を抽出する機会を示唆する。

A hierarchical, count-based model highlights challenges in scATAC-seq data analysis and points to opportunities to extract finer-resolution information.

書誌情報

DOI 10.1186/s13059-025-03735-y
PMID 40963104
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40963104/
発行年 2025
著者名 Kwok Aaron Wing Cheung, Shim Heejung, McCarthy Davis J
雑誌名 Genome biology
2025.09.18

摘出された食道扁平上皮癌における分子残存疾患のマーカーとしての循環腫瘍DNA

Circulating tumor DNA as a marker of molecular residual disease in resected esophageal squamous cell carcinoma.

書誌情報

DOI 10.1186/s43556-025-00310-6
PMID 40963072
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40963072/
発行年 2025
著者名 Fang Cai-Yan, Wen Jing, Wu Jia-Di, Li Zhi-Chao, Huang Sheng, Huang Yan, Che...
雑誌名 Molecular biomedicine
2025.09.10

ザイオン ペルシダ1（ZP1）変異マカクにおける異常なゾナ ペルシダと卵胞発育

Abnormal zona pellucida and follicular development in -mutant macaques.

書誌情報

DOI 10.24272/j.issn.2095-8137.2024.415
PMID 40923306
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40923306/
発行年 2025
著者名 Meng Wei, Liu Bao-Zhen, Huang Dan, Fan Yu-Tao, Xiong Cheng-Gang, Zhang Ying...
雑誌名 Zoological research
2025.09.10

SCN1BリンクDravet症候群マウスモデルにおける運動失調と小脳低興奮性

Ataxia and cerebellar hypoexcitability in a mouse model of SCN1B-linked Dravet syndrome.

書誌情報

DOI 10.1172/jci.insight.187606
PMID 40923316
PubMed URL https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40923316/
発行年 2025
著者名 Yuan Yukun, O'Malley Heather A, Winters Jesse J, Lavado Alfonso, Denomme Ni...
雑誌名 JCI insight